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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
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9 w Z/ U$ n2 e3 X3 @$ t 通缉令NO1:血友病( U+ @! i1 y& K4 V
! U; \( g f# _7 I 血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。( a6 h" M R. g) F! ]
' I& \4 }7 W0 F M
罪状:. H+ D6 n0 J4 R! l5 X- x& P
' L2 g$ P) o$ D0 h7 q) M- k
当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
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犯罪证据:) s7 P, K$ h, p' C& I
( ]$ y4 q7 Q" z- M; }9 U r1 Y 患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。2 ?6 J& L. ~2 o0 g: c
0 ~9 n& ^) Y0 R, U: b2 b7 r0 X
防范措施:4 j( t$ m+ }& H6 O$ l) V
3 P, ]2 X& F, L! A 抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。- k+ A1 x2 F8 c. B9 J9 m
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危险指数:★★★★★☆! E8 R" q, u8 g2 g* p
4 l9 ], u+ t' M j3 W: U
通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症6 F0 _0 c0 d) O1 E+ I8 |+ u
@& P! x, `2 t1 F 属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
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. e& L1 g# g+ L% |5 T5 X6 r 罪状:5 p) c# K! u/ I9 s! |
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肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
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犯罪证据:- A- W k: i$ [, ^ Y1 F1 B& {
. w7 x8 B% w8 M" U
属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。) c8 R) \0 Z( J
6 I3 r+ ~" ^! [! d" b5 f3 ? 防范措施:
* h! }+ t3 V# u5 G/ H# g0 k- \8 g' U, i0 X. |
目前尚无有效的治疗方法。
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2 r7 u. K! w1 T6 r9 F 危险指数:★★★★★* O6 O. o$ [3 b# |' D! k0 T9 n
]9 ^3 U4 q* O7 D" V 通缉令NO3:蚕豆病, p! s |% e7 L
: P* K) H; k# m9 f' k2 X
因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。: u$ h8 E$ L% K3 g5 n: E5 a* e
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罪状:
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常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
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犯罪证据:- n4 K& I/ F' N9 }( _) N% B* O
# L0 Z% C% k/ s2 ?+ O& Z8 y) Y, e G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
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5 A! T# o9 z' P. n 防范措施:! s' e1 o+ v* ] {6 ~% e
6 W0 T# ~; p: C4 W/ V$ P* E
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。 w% ]8 y1 e, H
, f& @/ k) k0 U4 D$ ^6 o: ^0 o 危险指数:★★★☆☆
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通缉令NO4:红绿色盲
4 D( K3 W1 S4 W/ X3 e( h4 v
9 W( {8 E6 d" E/ Q6 ~% x- h O 红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。2 S* [7 }* ^7 E5 s* O4 D
/ K8 n h8 i8 x/ k 罪状:
9 _; R+ x6 R( g( H; z+ B$ Z- X7 V4 j' e4 h' ]" N
对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。; M5 i1 a3 ^1 \" x4 {
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犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。
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" D. h! M r, ~ 防范措施:
: I8 P% X% K. C8 O4 N6 i& w' q2 l& |1 [2 b
由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。/ k" q4 ~3 R/ z, I! x, r9 Y( v
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危险指数:★☆☆☆☆& S5 V M( O4 Y& a0 G; \
: l$ i0 V6 m# d 通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
7 p$ S3 A d$ D2 G/ m; d& w7 U( _: c- i3 {0 G7 r3 A
该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。
# R, Z5 c2 m& `% C% Z6 L K$ l1 q& {
罪状:
I Q* Y& B }1 x; S3 S, @
" r! G( ] X! H) r2 i n 以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。: O& Y4 ~6 G/ I$ M' |6 n' E9 Q* K
W; R% N" k* N
犯罪证据:
' B; [1 F) j9 V6 D7 T4 U4 f( v. T9 A$ `, W2 {+ g6 o9 l2 M# q6 s1 k
只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。, Z( p0 G+ I! V/ D% P; R4 R
; x1 Y/ Q" U) A: n. r( `; i0 t; @ 防范措施:
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4 X5 ^" q3 b# ^: B( U, C3 [ 目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
5 A' }9 ~- J, s) _& g! q9 @
. w# N+ M0 ~- `6 x 危险指数:★★☆☆☆/ e) q* N. V, ^5 S6 o
0 n3 @" \6 u2 b4 g( _. L! ^0 X- k
随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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